Die Österreichische Muskelforschung unterstützt auch Forschungsprojekte zur Verbesserung der medizinisch-therapeutischen Versorung muskelkranker Menschen. Gerade in den letzten Jahren gibt es auf diesem Sektor eine Entwicklung, die Anlass zu vorsichtiger Hoffnung gibt.

So gelang es In den vergangenen Jahren durch hauptsächlich vier Maßnahmen, die Lebenserwartung von Menschen mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) bis zu einem Alter von 30 bis 40 Jahren zu erhöhen. Diese deutliche Steigerung der Lebenserwartung eröffnet den Betroffenen ganz andere Lebensperspektiven als noch Anfang der 2000er. Die relevanten Maßnahmen sind

  • die Einführung einer Therapie mit Cortison
  • die Behandlung der Atemstörung während des Schlafes über Maskenbeatmung
  • die orthopädisch-chirurgische Stabilisierung der im Rahmen der Erkrankung auftretenden Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
  • die Therapie auftretender Herzmuskelschädigung (Kardiomyopathie)

Neue Medikamententherapien::

Ataluren (Translarna™) für DMD-Patienten mit einer speziellen Nonsense-Mutation, die zum Abbruch des Ablesens der Geninformation und zur Produktion eines nicht funktionsfähigen Proteins führt. Mit dem Medikament Ataluren wird dieses verfrühte Stopp-Signal „überbrückt“. Diese Mutation betrifft etwa 11-13 Prozent aller DMD-Patienten. Das Arzneimittel, das dreimal pro Tag eingenommen wird, ist für noch gehfähige Patienten älter als fünf Jahre vorgesehen.

Nusinersen (SPINRAZA®) für SMA-PatientInnen

Bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) wird durch die fehlerhafte Bildung des SMN-Proteins in Nervenzellen die Übertragung motorischer Impulse in die Muskelzellen verhindert. Dadurch verkümmert die Muskulatur.

Für PatientInnen mit SMA könnte ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid (Nusinersen), das zunächst alle zwei Wochen, später dann zweimal im Jahr, ins Rückenmark injiziert wird, einen Fortschritt bedeuten. Eine Studie zum Beleg der Wirksamkeit wurde wegen der aufgetretenen großen Unterschiede zwischen Placebo- und Verumgruppe abgebrochen, weil man keinem der Kinder die Behandlung mehr begründet versagen durfte. Studien haben gezeigt, dass bei Einsatz dieses Medikamentes noch vor Auftreten der ersten Symptome eine optimale Wirkung erzielt werden könnte.

Dieses Medikament ist seit Juni 2017 in Österreich zugelassen.