Genetisch bedingten Muskelerkrankungen liegen grund­­­­­sätzlich zwei Ursachen zugrunde:
Erkrankungen der Muskelzellen selbst und Erkrankungen der, die Muskulatur versorgenden, Nerven. Beide werden unter dem Begriff „neuromuskuläre Erkrankungen“ zusammengefasst, von denen es etwa 1000 unterschiedliche For
men gibt. 


Muskelkrankheiten sind meist genetisch bedingt und können Menschen jeden Alters treffen. Muskelerkrankungen zählen zu den sogenannten „seltenen Erkrankungen“. Bis noch vor ein paar Jahren galten die neuromuskulären Erkrankungen als unheilbar. Inzwischen konnten in der Forschung und Entwicklung große Fortschritte erzielt werdden, so dass aktuell bereits unterschiedliche kausale Therapien zugelassen und in Anwendung sind,

Die häufigste Muskelerkrankung ist die Duchenne Muskeldystrophie (DMD), die nur bei Buben auftritt und etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben betrifft. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. Den betroffenen Kindern fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß „Dystrophin“, das vor allem für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß kommt es bereits in der frühen Kindheit, noch lange bevor die ersten Symptome sichtbar sind, zu einer fortschreitenden Degeneration, zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und Herzmuskulatur.

Wenn es gelingt, die Geh­fähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann auch das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell: Durch früh­zeitig einsetzende Maßnahmen besteht die Chance, den Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Nur wenn auch die nicht spezifischen Symptome von DMD, wie späteres freies Gehen oder Verzögerung der Sprachentwicklung, bekannt sind, kann rechtzeitig mit einer Lebenserwartung verlängernden und Lebensqualität steigernden Therapie begonnen werden. Zusätzlich zur Identifizierung der Symptome kann die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Kreatinkinase (CK), Aufschluss geben. Ist der CK-MM Wert (der CK Wert in den Muskelzellen des Bewegungsapparats) deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater.

Die Homepages www.duchenne.at und www.hinterherstattvolldabei.at informieren über Symptome zur Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie und über Therapiemöglichkeiten. Die seit Ende 2014 erstmalig zugelassene kausale Therapie der DMD für Träger einer Nonsense Mutation (das sind 10 – 13 % aller DMD-Patienten), steht seit Juli 2018 auch für diese Patienten bereits ab dem Alter von zwei Jahren zur Verfügung. Eine Genersatztherapie für DMD ist in Entwicklung.

Die zweithäufigste Muskelerkrankung ist die Spinale Muskelatrophie (SMA).  Sie kann Mädchen und Buben betreffen. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen, ca. 60% von der schwersten Erscheinungsform (SMA1), die unbehandelt die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen darstellt und in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod führt. Neben SMA Typ 1 gibt es noch zwei mildere Formen der Erkrankung (Typ 2 und 3).

Seit Juni 2017 ist für alle Formen und Schwergrade eine medikamentöse Therapie mit dem Wirkstoff Nusinersen weltweit zugelassen, die bei den bisher behandelten Patienten zu einer dramatischen Verbesserung der Lebenserwartung oder zumindest zu einer deutlichen Milderung des Krankheitsverlaufes geführt hat. Die Therapie ist von der Verabreichung her aufwendig und muss lebenslang gegeben werden. Für die Wirksamkeit ist ein frühestmöglicher Therapiebeginn bereits im Säuglings- bzw. Kleinkindalter von Bedeutung. Dies gilt im Speziellen auch für die seit Mai 2020 in Europa zugelassene Genersatztherapie Zolgensma, die einmalig in Form einer Infusion verabreicht wird und für SMA PatientInnen mit einem Körpergewicht bis max. 21 kg in Frage kommt. Seit März 2021 ist mit Evrysdi erstmals eine orale Therapie für SMA PatientInnen in Europa zugelassen.

Um einen frühestmöglichen Hinweis auf Spinale Muskelatrophie (SMA) zu erhalten und damit rechtzeitig mit den notwendigen Therapien anzusetzen, fordert die Österreichische Muskelforschung bereits seit längerem die Aufnahme von SMA ins Neugeborenenscreening. Ein entsprechendes Pilotprojekt startet 2021.

Auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke findet sich
eine sehr umfangreiche Auflistung zum Thema Muskelerkrankungen von A-Z. Diese Auflistung enthält viele wichtige und hilfreiche Informationen, erhebt jedoch keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
 

Auch das Neuromuskukläre Netzwerk und Patientenregister Treat-NMD stellt eine Auflistung der häufigsten Muskelerkrankungen zur Verfügung.