Bei Verdacht auf Vorliegen einer Muskelerkrankung, sollte ein Facharzt – idealerweise ein Kinderarzt mit Zusatzfacharztausbildung in Neuropädiatrie oder ein Neurologe – zu Rate gezogen werden. Die spezifische Diagnostik muss in einer entsprechenden Spezialambulanz an einem Krankenhaus durchgeführt werden.
 

KinderärztInnen, die auf Muskelkrankheiten spezialisiert sind, finden Sie auch in der Liste der  Arbeitsgruppe Neuropädiatrie

Patientenregister Treat-NMD

Das Patientenregister Treat-NMD richtet sich an Patienten und Patientinnen mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener sowie an Überträgerinnen dieser Muskeldystrophien. Hier können sich PatientInnen aus Deutschland und Österreich registrieren.

Betroffene, die sich hier registrieren, werden auf Studien und Forschungsergebnisse aufmerksam gemacht, die speziell für sie interessant sein könnten. Zudem helfen Patientinnen und Patienten dadurch mit, genauere Daten über die Verbreitung von Muskeldystrophien bzw. Spinaler Muskelatrophie zu sammeln, die allen Patienten zugutekommen können.

Zielgruppe des Patientenregisters Treat-NMD

Vorteile für Patientinnen und Patienten

Diagnose „Spinale Muskelatrophie“:

Hier finden Sie Informationsmaterial, das die Firma Biogen zusammengestellt hat und hier zum Download zur Verfügung steht:

Diagnose SMA_Was bedeutet das

Diagnose SMA_Wie geht es danach weiter

Diagnose SMA_Was hilft unserem Kind im Alltag

Publikation der Ergebnisse einer Umfrage der Arbeitsgruppe „Junge DGM“ (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke) unter ihren Mitgliedern: Was bewegt junge Leute mit einer Muskelerkrankung? – Selbsthilfe von jungen Muskelerkrankten

Junge DGM Publikation Umfrage

Früherkennung Duchenne Muskeldystrophie

Hinterher statt voll dabei ist eine Website, auf der sehr übersichtlich die Symptome zur Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie dargestellt sind. Die Seite wurde von PTC Therapeutics in enger Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen in Österreich, Deutschland und der Schweiz erstellt und bietet Eltern die Möglichkeit, bei ersten Verdachtsmomenten online einen 3 Stufen Check zu machen.

Breathe Duchenne

Breatheduchenne.com ist eine 2018 erstellte Website, die von Santhera Pharmaceuticals in enger Zusammenarbeit mit internationalen Patientenorganisationen erstellt wurde, um Betroffene und Angehörige über die respiratorischen Herausforderungen und die Möglichkeiten des Atemwegsmanagements zu informieren.