Veranstaltungen & Aktivitäten

Welt-Duchenne-Tag: „Standards of Care“ für mehr Lebensqualität

Der 7. September ist internationaler Duchenne-Awareness-Tag . Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf. Das bedeutet aktuell etwa 200 Betroffene in Österreich. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. 

Die Bewältigung des Alltags stellt für die ganze Familie eine große Herausforderung dar, auch wenn in den letzten zwei Jahrzehnten die Prognose der Betroffenen durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen sowie einer Therapie mit Kotikosteroiden verbessert werden konnte. Seit Ende 2014 steht erstmalig eine kausale Therapie der DMD für Träger einer Nonsense Mutation (das sind 10 – 13 % aller DMD-Patienten) zur Verfügung.

 

In den USA sind bereits gen-modifizierende, mutationsspezifisch wirksame Substanzen zugelassen.  Die Wirkstoffe diese Substanzen stellen die Proteinexpression des Dystrophin-Proteins wieder her, indem das Exon 51 (Eteplirsen) bzw. das Exon 53 (Golodirsen) in der prä-mRNA beim Splicing übersprungen beziehungsweise entfernt wird.

Alle neuen innovativen Therapien setzen voraus, dass “Standards of Care“ umgesetzt werden, d.h. dass Begleit- und Folgeerkrankungen der Muskelkrankheiten, die andere Organsysteme wie Herz, Lunge, Skelett, Ernährung, Verdauung und psychische Gesundheit betreffen, erkannt und behandelt werden. Ziel ist es, die Lebensqualität von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zu verbessern und zu sichern. 

Veranstaltungstipp: SMA Community Day für alle Muskelkranken, 3.9.2022, MQ Wien

Wir sind dabei: Am 3. September 2022 lädt Roche zum SMA Community Day ins MuseumsQuartier Wien ein. Da die Vorträge und Podiumsdiskussion auch für Menschen mit anderen Muskelerkrankungen durchaus interessant sein können, sind neben SMA Patient*innen und deren Familien auch andere Betroffene herzlich willkommen. Die Teilnahme ist kostenfrei. Das Programm umfasst Themen wie „Zulassungsprozess und Zugang zu Medikamenten“, „Persönliche Assistenz“, „Ernährung und Physiotherapie“, „Transition“ und „Resilienz“. Im Vorfeld der Veranstaltung lädt die Österreichische Muskelforschung am Vormittag zu „Ask the Experts“: Muskelforschungspräsident Günther Bernert (Neuropädiater), Vorstandsmitglied Marcus Erdler (Neurologe), Psychologin Nina Atzmüller-Gaugg und SMA Österreich Obfrau-Stellvertreter Jakob Schriefl stehen von 10.30 – 11.30 Uhr für Fragen aus dem Publikum zur Verfügung. Auch hier ist die Teilnahme kostenlos.

Information zum SMA Community Day 2022 von Roche gibt es hier

ANMELDUNG unter folgendem Link erforderlich: SMA Awareness Event | SMA Awareness Day (teilnehmen.at)

Ein Jahr Spinale Muskelatrophie im Neugeborenenscreening

Nach Prüfung der rechtlichen Rahmenbedingungen wurde am 7. Juni 2021 die Spinale Muskelatrophie (SMA) österreichweit als Projekt nach dem Forschungsorganisationsgesetz in das Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Voraussetzung dafür war, dass seit 2017 vielversprechende Therapien für SMA verfügbar sind, deren Wirksamkeit umso größer ist, je früher diese seltene Muskelerkrankung diagnostiziert wird und mit der Therapie begonnen werden kann.

Nach dem ersten Jahr ziehen die Expert*innen eine positive Bilanz, zu der wir uns am 8.6.2022 mit einer PRESSEAUSSENDUNG zu Wort gemeldet haben.

Geburtstagsspende zum 85er

Wir bedanken uns herzlich bei Inge Posch und allen Gratulantinnen und Gratulanten für die Geburtstagsspende in der Höhe von € 205,- und wünschen der Jubilarin alles herzlich Gute und noch viele gesunde Lebensjahre.

Spenden an die Österreichische Muskelforschung sind steuerlich absetzbar! 

Unser Spendenkonto: IBAN AT71 6000 0000 9304 0400

Hybrid-Tagung „UpDate Muskelforschung“ 13. und 14. Mai 2022 – Fotogalerie online

Unsere Tagung „UpDate Muskelforschung“ fand am 13. und 14. Mai 2022 als Hybrid statt, dh, sowohl als Veranstaltung mit Präsenz als auch online via Livestream. Dies ermöglichte sowohl analoge Begegnungen vor Ort als auch eine Teilnahme via online Stream. 

Neben dem alljährlichen Update zu Therapien im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen lag ein zusätzlicher Themenschwerpunkt am Informationstag für Betroffene und Angehörige bei „Ausbildung und Freizeit mit einer Muskelerkrankung“. Dank der Unterstützung unserer Sponsoren und des Harley Davidson Charity Fonds war die Teilnahme für Betroffene und deren Angehörige am Informationstag wieder kostenlos.

HIER geht’s zur Tagungsseite mit den Fotogalerien beider Tage. Dort finden Sie auch die virtuellen Tagungstaschen mit umfangreichem Informationsmaterial.

Herzlichen Dank unseren Partnern und Sponsoren für die hilfreiche Unterstützung:

Bedankung unserer Punschhütten-HelferInnen

Endlich war unsere traditionelle Bedankungsfeier für unsere großartigen PunschhüttenhelferInnen wieder möglich! Muskelforschungspräsident Günther Bernert bedankte sich bei allen unseren freiwilligen Helferinnen persönlich und berichtete von den Aktivitäten der Muskelforschung. Dank des enormen Einsatzes aller „Punschteams“ kann sich das Ergebnis der – Pandemie bedingt sehr eingeschränkten – Punschsaison 2021 mehr als sehen lassen! Herzlichen Dank auch an das Café Augenblick für die großzügige Gastfreundschaft. Wir fühlten uns besonders wohl, und es wurde noch ein langer Abend.

Presseaussendung zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2022

Wenige Tage vor dem Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar meldeten wir uns mit einer Presseaussendung zu Wort. Wir weisen darin darauf hin, dass die Wirksamkeit von Therapien durch die Einhaltung der Standards of Care deutlich erhöht wird und fordern erneut die Schaffung und Finanzierung von Casemanagement Positionen in neuromuskulären Spezialambulanzen – stellvertretend für viele seltene Erkrankungen. 

Hier geht’s zu unseren Presseaussendungen:

Presseinformationen

Prominenter Besuch an unserem karitativen Punschstand

Am 22. Dezember 2021 trafen sich Wegbegleiter und Unterstützer der Österreichischen Muskelforschung an unserem karitativen Punschstand, um sich gemeinsam für die Muskelforschung stark zu machen. Muskelforschungspräsident  Günther Bernert schenkte selbst aus und wurde dabei von Professor Thomas Schäfer-Elmayer stilgerecht unterstützt. Gregor Seberg, der auch in einem unserer Spendenspots mit dem Motto „Aufsteh’n und spenden!“ zu sehen ist, traf am Punschstand der Muskelforschung auf Schauspielkollegen und Kabarettist Werner Brix, seines Zeichens auch Produzent der Muskelforschungsspots und unserer Videoenzyklopädie MUSCULUS. Der engagierte Einsatz wurde fotografisch von Conny de Beauclair, vielen noch als liebenswürdiger Türsteher des U4 in Erinnerung, für die Medien festgehalten. Auch dank dieser wunderbaren Menschen an unserer Seite blicken wir zuversichtlich ins kommende Muskelforschungsjahr.

Fotos Conny de Beauclair

Videogrußbotschaft und Spendenaufruf zur Weihnacht 2021

Nie hätten wir gedacht, dass unsere Weihnachtsgrußbotschaft mit einem Spendenaufruf von Muskelforschungspräsident Günther Bernert, die 2020 unser traditionelles Gospelkonzert ersetzen musste, aufgrund der anhaltenden Pandemie auch dieses Jahr wieder „zum Einsatz“ kommen wird. Die Botschaft ist auch dieses Jahr noch aktuell, allerdings hat sich in diesem Muskelforschungsjahr auch dank der Unterstützung unserer Partner:innen, Spender:innen und Sponsoren viel getan, wie unter anderem:
 
– Die Videoenzyklopädie MUSCULUS ist online und wächst stetig.
– Die Spinale Muskelatrophie ist nach langen Verhandlungen nun endlich ins Neugeborenenscreening aufgenommen.
– „UpDate Muskelforschung“ fand 2021 als rein virtuelle Veranstaltung statt, wodurch wir Teilnehmer:innen aus Österreich, Deutschland und der Schweiz erreichen konnten.
– Wir konnten drei Forschungsprojekte an der MedUni Wien unterstützen.
– Wir sind dabei, eine Datenbank für Neuromuskuläre Erkrankungen in Österreich aufzubauen.
– Wir konnten den großen internationalen Kongress der World Muscle Society 2025 nach Wien holen.
– Wir arbeiten an einem Konzept, um eine Casemanagement Position an der Muskelambulanz in Wien zu etablieren.
 
Für all diese Aktivitäten sind wir nach wie vor auf Spenden angewiesen. Umso mehr freuen wir uns, wenn Sie uns mit Ihrer Weihnachtsspende auch dieses Jahr unterstützen:
IBAN: AT71 6000 0000 9304 0400
 
Spenden an die Österreichische Muskelforschung sind steuerlich absetzbar. Schon jetzt herzlichen Dank und noch eine schöne Vorweihnachtszeit!
 

Unser karitativer Punschstand 2021 – ab 12.12.2021 wieder geöffnet !

Nach der Lockdown bedingten Pause verwöhnen wir unsere Gäste wieder ab 12.12.2021 an unserem karitativen Punschstand in 1010 Wien, Schottengasse Höhe Nr. 3A (am Fuße der Mölkerstiege) – bis 19.12.2021 mit Punsch und Glühwein to go, ab 20.12.2021 dann wieder als vorweihnachtlicher Treffpunkt zum Verweilen.

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Nach einem Jahr Pause heißt es von 18. November 2021 bis 2. Jänner 2022 wieder „Punsch trinken für den guten Zweck“. Täglich von 12.00 – 22.00 Uhr schenken unsere freiwilligen HelferInnen an unserem karitativen Punschstand am gewohnten Platz in 1010 Wien, Schottengasse Höhe Nr. 3A (am Fuße der Mölkerstiege), aus. Neben köstlichem Orangenpunsch, rotem Glühwein und alkoholfreiem Punsch gibt es auch wieder kleine salzige und süße Köstlichkeiten.

Wir freuen uns sehr auf eine besinnliche Vorweihnachtszeit und viele schöne Begegnungen an unserem karitativen Punschstand. Wir bitten um Verständnis, dass wir aufgrund der aktuell geltenden Corona Maßnahmen unsere Gäste nur nach Vorlage eines gültigen 2G Nachweises (geimpft oder genesen) bedienen dürfen.

Wir bedanken uns schon jetzt sehr herzlich bei Traude Weber, Marina und Walter Picek und allen unseren „Punschengeln“, die unermüdlich für die Österreichische Muskelforschung im Einsatz sind.

Unser Punschstand in der Tageszeitung „Die Presse“ v. 14.11.2021: Und ewig lockt der Punsch