In Folge 3 von MUSCULUS, der Videoenzyklopädie der Österreichischen Muskelforschung, spricht Dr.in Simone Weiss, Leiterin der Muskelspezialambulanz an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde an der Klinik Favoriten in Wien, über Spinale Muskelatrophie (SMA). SMA ist die zweithäufigste Muskelerkrankung, kann Mädchen und Buben betreffen und tritt in drei unterschiedlich schweren Erscheinungsformen auf. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen, ca. 60% von der schwersten Erscheinungsform (SMA1). Neben SMA Typ 1 gibt es noch mildere Formen der Erkrankung: 30 % der Erkrankungsfälle entfallen auf SMA Typ 2 und 10 % auf Typ 3. Die Erkrankung wird durch das Fehlen des SMN-1 (Survival Motor Neuron) – Gens verursacht, wodurch motorische Nerven degenerieren und sie die Muskelfasern nicht mehr erreichen und die Muskeln verkümmern. SMA stellte bis vor Kurzem die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen dar. Seit 2017 ist in Europa eine wirksame Therapie mit Nusinersen zugelassen, seit Frühjahr 2020 ist erstmals eine Gentherapie für Säuglinge und Babys auch in Europa verfügbar. Ende März 2021 erfolgte die europaweite Zulassung für die erste orale Therapie bei SMA.