Thema: Muskelerkrankungen

Respiratorisches Management bei Muskelkrankheiten

Für Folge 8 von MUSCULUS, der Videoenzyklopädie der Österreichischen Muskelforschung, besuchten wir Dr. André Van Egmond-Fröhlich an der Muskelambulanz der Kinder- und Jugendheilkunde der Klinik Favoriten in Wien. Der Kinderpulmologe erklärt, was unter Respiratorischem Management zu verstehen ist und wann und wie die unterschiedlichen Atemunterstützungen und Atemübungen bei neuromuskulären Erkrankungen hilfreich sein können.

Morbus Pompe

Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sogenannte lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden. Genetische Veränderungen (Mutationen) im Gen führen zu einer verringerten Bildung oder Aktivität des Enzyms und damit zu einem gestörten Abbau des Glykogens in den Lysosomen. Die übermäßige Speicherung des Glykogens führt dann zu Funktionsstörungen in mehreren Organen, insbesondere in der Muskulatur, dem Herzen und der Leber. Untherapiert versterben die Kinder innerhalb des ersten Lebensjahrs. Seit 2006 gibt es eine wirksame medikamentöse Therapie für Morbus Pompe. Neurologe Prof. Wolfgang Löscher spricht in Folge 7 von MUSCULUS über die Diagnose, die Symptome, die Auswirkungen auf den Alltag der Patient*innen und über aktuelle Therapiemöglichkeiten.

Spinale Muskelatrophie

In Folge 3 von MUSCULUS, der Videoenzyklopädie der Österreichischen Muskelforschung, spricht Dr.in Simone Weiss, Leiterin der Muskelspezialambulanz an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde an der Klinik Favoriten in Wien, über Spinale Muskelatrophie (SMA). SMA ist die zweithäufigste Muskelerkrankung, kann Mädchen und Buben betreffen und tritt in drei unterschiedlich schweren Erscheinungsformen auf. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen, ca. 60% von der schwersten Erscheinungsform (SMA1). Neben SMA Typ 1 gibt es noch mildere Formen der Erkrankung: 30 % der Erkrankungsfälle entfallen auf SMA Typ 2 und 10 % auf Typ 3. Die Erkrankung wird durch das Fehlen des SMN-1 (Survival Motor Neuron) – Gens verursacht, wodurch motorische Nerven degenerieren und sie die Muskelfasern nicht mehr erreichen und die Muskeln verkümmern. SMA stellte bis vor Kurzem die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen dar. Seit 2017 ist in Europa eine wirksame Therapie mit Nusinersen zugelassen, seit Frühjahr 2020 ist erstmals eine Gentherapie für Säuglinge und Babys auch in Europa verfügbar. Ende März 2021 erfolgte die europaweite Zulassung für die erste orale Therapie bei SMA.