In der Sonderbeilage „Seltene Erkrankungen“, die der Tageszeitung „Der Standard“ am Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar beiliegt, kommt auch die Österreichische Muskelforschung zu Wort. Neben dem Erkennen der Symptome einer Muskelerkrankung und einer raschen Diagnose, ist auch das Wissen um die eigene Erkrankung wichtig und hilfreich. Mehr dazu, und auch ausführliche Artikel zu Duchenne-Muskeldystrophie und SMA, gibt es hier in der online Ausgabe der Sonderbeilage:
Veranstaltungen & Aktivitäten
Alles Gute für 2023 und herzlichen Dank!
Wir bedanken uns ganz besonders herzlich bei allen unseren Wegbegleiter*innen, unseren Unterstützer*innen und unseren Sponsor*innen, die an unserer Seite sind und uns auch durch das Muskelforschungsjahr 2022 hilfreich begleitet haben.
Ganz besonders bedanken wir uns bei allen Helfer*innen, die mit ihrem unermüdlichen Einsatz unsere karitative Punschhütte „am Laufen“ halten. Diesmal durften wir endlich wieder etwas mehr als sechs Wochen offen halten. Herzlichen Dank auch allen unseren Gästen, die unseren Punschstand besucht haben.
Wir wünschen allen Gesundheit, Wohlbefinden und Zuversicht im Jahr 2023 und freuen uns auf ein Wiedersehen bei einer unserer Veranstaltungen wie etwa unsere Tagung „UpDate Muskelforschung“ am 17. und 18. Februar 2023 in Wien und online.
Karitativer Punschstand der Muskelforschung: ab 17.11. genussvoll Gutes tun
Ab 17. November 2022 sind wir wieder an unserem karitativen Punschstand in 1010 Wien, Schottengasse Höhe ONr. 3A, für euch da. Wir haben täglich von 12.00 bis 22.00 Uhr geöffnet. Unser engagiertes Team an freiwilligen Helfer*innen verwöhnt unsere Besucher*innen mit fruchtigem Orangenpunsch, rotem Glühwein und alkoholfreiem Punsch. Als „Unterlage“ gibt’s pikante und süße Kleinigkeiten.
Der Standort – unser Punschstand steht alleine auf dem kleinen, romantischen Platz am Fuße der Mölkerstiege – eignet sich auch ideal für Firmenfeiern, für die wir bestens gerüstet sind. Falls auch Sie Ihre Geschäftspartner*innen und -freund*innen an unseren karitativen Punschstand einladen möchten und mit einer größeren Gesellschaft rechnen, empfiehlt es sich, sich bereits vorab mit unserer Koordinatorin, Frau Traude Weber, in Verbindung zu setzen: Tel. +436643836526 , Wir freuen uns auf Sie!
„UpDate Muskelforschung 2023“ – Save the Date
Am 17. und 18. Februar 2023 lädt die Österreichische Muskelforschung wieder zu „UpDate Muskelforschung“ ein. Die Tagung wird als Hybrid-Veranstaltung sowohl im Veranstaltungszentraum Catamaran des ÖGB vor Ort stattfinden, als auch online übertragen werden. Der erste Veranstaltungstag ist für Fachpublikum aus dem Health Care Bereich vorgesehen. Am zweiten Tag sind auch Betroffene und deren Angehörige herzlich willkommen, für die, dank der Unterstützung unserer Partner und Sponsoren, die Teilnahme wieder kostenlos ist.
Inhalt der Tagung ist eine Übersicht über jene Therapien, die für neuromuskuläre Erkrankungen aktuell verfügbar sind, und jene, die in naher oder fernerer Zukunft erwartet werden. Außerdem wird es in Workshops die Möglichkeit zur praxisnahen Hands-On Weiterbildung geben. Zusätzlich wird bei „UpDate Muskelforschung 2023“ auch wieder ein Schwerpunktthema aus unterschiedlichen Blickwinkeln behandelt. Diesmal ist dies: Pubertät, Sexualität und Kinderwunsch.
Merken Sie sich den Termin bitte bereits vor. Die online Anmeldung ist in Kürze möglich.
Welt-Duchenne-Tag: „Standards of Care“ für mehr Lebensqualität
Der 7. September ist internationaler Duchenne-Awareness-Tag . Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf. Das bedeutet aktuell etwa 200 Betroffene in Österreich. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen.
Die Bewältigung des Alltags stellt für die ganze Familie eine große Herausforderung dar, auch wenn in den letzten zwei Jahrzehnten die Prognose der Betroffenen durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen sowie einer Therapie mit Kotikosteroiden verbessert werden konnte. Seit Ende 2014 steht erstmalig eine kausale Therapie der DMD für Träger einer Nonsense Mutation (das sind 10 – 13 % aller DMD-Patienten) zur Verfügung.
In den USA sind bereits gen-modifizierende, mutationsspezifisch wirksame Substanzen zugelassen. Die Wirkstoffe diese Substanzen stellen die Proteinexpression des Dystrophin-Proteins wieder her, indem das Exon 51 (Eteplirsen) bzw. das Exon 53 (Golodirsen) in der prä-mRNA beim Splicing übersprungen beziehungsweise entfernt wird.
Alle neuen innovativen Therapien setzen voraus, dass “Standards of Care“ umgesetzt werden, d.h. dass Begleit- und Folgeerkrankungen der Muskelkrankheiten, die andere Organsysteme wie Herz, Lunge, Skelett, Ernährung, Verdauung und psychische Gesundheit betreffen, erkannt und behandelt werden. Ziel ist es, die Lebensqualität von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zu verbessern und zu sichern.
Veranstaltungstipp: SMA Community Day für alle Muskelkranken, 3.9.2022, MQ Wien
Wir sind dabei: Am 3. September 2022 lädt Roche zum SMA Community Day ins MuseumsQuartier Wien ein. Da die Vorträge und Podiumsdiskussion auch für Menschen mit anderen Muskelerkrankungen durchaus interessant sein können, sind neben SMA Patient*innen und deren Familien auch andere Betroffene herzlich willkommen. Die Teilnahme ist kostenfrei. Das Programm umfasst Themen wie „Zulassungsprozess und Zugang zu Medikamenten“, „Persönliche Assistenz“, „Ernährung und Physiotherapie“, „Transition“ und „Resilienz“. Im Vorfeld der Veranstaltung lädt die Österreichische Muskelforschung am Vormittag zu „Ask the Experts“: Muskelforschungspräsident Günther Bernert (Neuropädiater), Vorstandsmitglied Marcus Erdler (Neurologe), Psychologin Nina Atzmüller-Gaugg und SMA Österreich Obfrau-Stellvertreter Jakob Schriefl stehen von 10.30 – 11.30 Uhr für Fragen aus dem Publikum zur Verfügung. Auch hier ist die Teilnahme kostenlos.
Information zum SMA Community Day 2022 von Roche gibt es hier
ANMELDUNG unter folgendem Link erforderlich: SMA Awareness Event | SMA Awareness Day (teilnehmen.at)
Ein Jahr Spinale Muskelatrophie im Neugeborenenscreening
Nach Prüfung der rechtlichen Rahmenbedingungen wurde am 7. Juni 2021 die Spinale Muskelatrophie (SMA) österreichweit als Projekt nach dem Forschungsorganisationsgesetz in das Neugeborenen-Screening aufgenommen.
Voraussetzung dafür war, dass seit 2017 vielversprechende Therapien für SMA verfügbar sind, deren Wirksamkeit umso größer ist, je früher diese seltene Muskelerkrankung diagnostiziert wird und mit der Therapie begonnen werden kann.
Nach dem ersten Jahr ziehen die Expert*innen eine positive Bilanz, zu der wir uns am 8.6.2022 mit einer PRESSEAUSSENDUNG zu Wort gemeldet haben.
Geburtstagsspende zum 85er
Wir bedanken uns herzlich bei Inge Posch und allen Gratulantinnen und Gratulanten für die Geburtstagsspende in der Höhe von € 205,- und wünschen der Jubilarin alles herzlich Gute und noch viele gesunde Lebensjahre.
Spenden an die Österreichische Muskelforschung sind steuerlich absetzbar!
Unser Spendenkonto: IBAN AT71 6000 0000 9304 0400
Hybrid-Tagung „UpDate Muskelforschung“ 13. und 14. Mai 2022 – Fotogalerie online
Unsere Tagung „UpDate Muskelforschung“ fand am 13. und 14. Mai 2022 als Hybrid statt, dh, sowohl als Veranstaltung mit Präsenz als auch online via Livestream. Dies ermöglichte sowohl analoge Begegnungen vor Ort als auch eine Teilnahme via online Stream.
Neben dem alljährlichen Update zu Therapien im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen lag ein zusätzlicher Themenschwerpunkt am Informationstag für Betroffene und Angehörige bei „Ausbildung und Freizeit mit einer Muskelerkrankung“. Dank der Unterstützung unserer Sponsoren und des Harley Davidson Charity Fonds war die Teilnahme für Betroffene und deren Angehörige am Informationstag wieder kostenlos.
HIER geht’s zur Tagungsseite mit den Fotogalerien beider Tage. Dort finden Sie auch die virtuellen Tagungstaschen mit umfangreichem Informationsmaterial.
Herzlichen Dank unseren Partnern und Sponsoren für die hilfreiche Unterstützung:
Bedankung unserer Punschhütten-HelferInnen
Endlich war unsere traditionelle Bedankungsfeier für unsere großartigen PunschhüttenhelferInnen wieder möglich! Muskelforschungspräsident Günther Bernert bedankte sich bei allen unseren freiwilligen Helferinnen persönlich und berichtete von den Aktivitäten der Muskelforschung. Dank des enormen Einsatzes aller „Punschteams“ kann sich das Ergebnis der – Pandemie bedingt sehr eingeschränkten – Punschsaison 2021 mehr als sehen lassen! Herzlichen Dank auch an das Café Augenblick für die großzügige Gastfreundschaft. Wir fühlten uns besonders wohl, und es wurde noch ein langer Abend.
