Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie
Erfahrungen einer Mutter
Für Folge 6 von MUSCULUS, der Videoenzyklopädie der Österreichischen Muskelforschung, besuchten wir Martina Rötzer, Mutter von drei Kindern, von denen die beiden älteren Kinder Spinale Muskelatrophie haben. Beim ältesten Sohn ist wichtige Zeit vergangen, bis die Diagnose gestellt wurde. Bei der jüngeren Tochter konnte die Erkrankung aufgrund der Vorgeschichte sofort diagnostiziert werden. Beide Kinder erhalten die Therapie mit Nusinersen. Raphael, inzwischen 4 Jahre alt, sitzt im Rollstuhl, seine jüngere Schwester, Mirabell, entwickelt sich motorisch annähernd normal. Martina Rötzer spricht über den langen Weg zur Diagnose und über die Verarbeitung innerhalb der Familie. Sie berichtet über den Alltag mit den Kindern, und wie sie den Coronabedingten Lockdown positiv für sich genützt haben und gibt hilfreiche Tipps für andere Familien in dieser Situation.
Nusinersen-Therapie
Die Österreichischen Muskelforschung, hat für Folge 4 der Videoenzyklopädie MUSCULUS Dr.in Simone Weiss, Leiterin der Muskelspezialambulanz an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde der Klinik Favoriten in Wien, vor die Kamera gebeten. Dr.in Weiss spricht über eine der verfügbaren wirksamen Therapien bei Spinaler Muskelatrophie (SMA). SMA ist die zweithäufigste Muskelerkrankung, kann Mädchen und Buben betreffen und tritt in drei unterschiedlich schweren Erscheinungsformen auf. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen. Seit 2017 ist in Europa eine Therapie mit dem Wirkstoff Nusinersen zugelassen. Nusinersen wird den PatientInnen in der Klinik in regelmäßigen Abständen mittels Lumbalpunktion verabreicht. Es handelt sich dabei um eine Therapie, deren Gabe lebenslang notwendig ist. Dr.in Weiss erklärt die Verabreichung und Wirksamkeit von Nusinersen bei SMA.
Spinale Muskelatrophie
In Folge 3 von MUSCULUS, der Videoenzyklopädie der Österreichischen Muskelforschung, spricht Dr.in Simone Weiss, Leiterin der Muskelspezialambulanz an der Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde an der Klinik Favoriten in Wien, über Spinale Muskelatrophie (SMA). SMA ist die zweithäufigste Muskelerkrankung, kann Mädchen und Buben betreffen und tritt in drei unterschiedlich schweren Erscheinungsformen auf. Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen, ca. 60% von der schwersten Erscheinungsform (SMA1). Neben SMA Typ 1 gibt es noch mildere Formen der Erkrankung: 30 % der Erkrankungsfälle entfallen auf SMA Typ 2 und 10 % auf Typ 3. Die Erkrankung wird durch das Fehlen des SMN-1 (Survival Motor Neuron) – Gens verursacht, wodurch motorische Nerven degenerieren und sie die Muskelfasern nicht mehr erreichen und die Muskeln verkümmern. SMA stellte bis vor Kurzem die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen dar. Seit 2017 ist in Europa eine wirksame Therapie mit Nusinersen zugelassen, seit Frühjahr 2020 ist erstmals eine Gentherapie für Säuglinge und Babys auch in Europa verfügbar. Ende März 2021 erfolgte die europaweite Zulassung für die erste orale Therapie bei SMA.